Dra. Alline De Carli

Oncologista

Em 2013, a atriz Angelina Jolie tornou pública a sua cirurgia de retirada das duas mamas, realizada após exame detectar uma mutação genética em seu DNA.

Estes exames conseguem detectar mutações no nos genes conhecidos como BRCA1 e BRCA2 que estão associados a risco elevado de câncer de mama e ovário.

Esta decisão da atriz ampliou as discussões sobre o tema e aumentou a procura pelo teste e pelos procedimentos em todo o mundo. Segundo a SBM (Sociedade Brasileira de Mastologia) o interesse pela realização dos testes genéticos aumentou em 40% no Brasil.

Em outros países, como nos EUA, este aumento foi de 65% chegando a quase 90% no Canadá conforme avaliações realizadas por entidades de pesquisa e saúde após um ano do procedimento da atriz ter sido divulgado.

As mutações nos genes BRCA1 e 2 são raras, encontradas em apenas cerca de 2 a 4% das mulheres com a doença. Nas portadoras dessas mutações, os riscos de desenvolver câncer de mama durante sua vida, podem variar de 41% a 90%.

Ambos os gene codificam proteínas envolvidas na supressão tumoral. O gene BRCA1 está localizado no cromossomo 17 e está envolvido no processo de reparo do DNA e na regulação de checkpoints do ciclo celular em resposta ao dano do DNA. Já o gene BRCA2, está localizado no cromossomo 13 e está envolvido também no reparo das quebras da dupla fita de DNA.

Apesar da alta procura pelo teste genético, é importante saber que ele não é indicado para todas as pacientes, mas somente àquelas que apresentam risco elevado para câncer de mama. Estes riscos são avaliados e estimados pelo Oncologista Clínico e pelo Geneticista com o objetivo de identificar as pacientes que se beneficiariam pela realização destes testes. No caso de Jolie, a mesma perdeu a mãe, a avó e a tia materna devido à doença.

Casos como o da atriz, são raros, mas existem. Informações dessa natureza vindas de pessoas famosas, se por um lado, alarmam a população e podem causar aumento excessivo na busca de testes e procedimentos muitas vezes desnecessários, por outro lado, informam e promovem busca de conhecimento elevando o nível das discussões a respeito das opções de tratamento disponíveis.